睾丸先天性发育异常直接影响到男性生育力。睾丸先天性畸形包括睾丸本身发育异常及睾丸位置异常，位置异常的睾丸常同时伴有睾丸发育障碍。导致最常见的睾丸先天异的有：无睾、睾丸发育不全、睾丸融合、隐睾、多睾、睾丸附睾分离等。

　　上述先天畸形均可干扰或破坏睾丸的正常生理功能，影响患者的性功能和生殖能力。

　　睾丸先天性异常

　　①数目异常

　　多睾该畸形乃生殖内上皮细胞群异常分裂的结果。临床并不多见，通常为3个。

　　单睾仅有一个睾丸，应注意腹内隐睾。

　　无睾睾丸缺如，生殖、性能力皆丧失。

　　②位置异常

　　隐睾睾丸一侧或双侧不在阴囊内，较多见。

　　异位睾睾丸下降途中，出皮下环后遇到阻力，无法进入阴囊而向附近组织滑行。可进入腹外斜肌腱膜前、阴茎根部、会阴部等处。

　　③睾丸与附睾不衔接

　　本症常与睾丸未下降并发，呈现无睾畸形。阴囊内只有附睾或输精管。

　　睾丸发育不全

　　发病率约占男性l/200-1/500，在男性生殖腺发育不良和无生育能力中占较高比例。其主要特征为小睾丸、曲细精管纤维样变和玻璃样变，生殖器官为幼稚型，第二性征不具备，无生育能力。染色体核型常为47XXY或46XY/47XXY嵌合体畸形。

　　患者皮肤细嫩，面白无须，喉结不明显，声音尖细，无腋毛和阴毛，阴茎短小(<3厘米)，两睾丸细小，前列腺及精囊腺不发育。

　　治疗

　　青春期前注射促性腺激素作替代疗法，促进第二性征发育，可用绒毛膜促性腺激素500-2000单位，一周2次，连续10次为一个疗程，可根据实际情况治疗多个疗程。

　　青春期后使用雄激素以维持性功能，可用丙酸睾丸酮25毫克，每周2次，连续使用。

　　睾丸移植，可维持较长时间的性功能，但不能造精。目前技术还不成熟。

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